arrow_back Takaisin syötteeseen Etusivu
Tieteellinen artikkeli 🇬🇧 Suoraan KS:ään liittyvä

Katatonian tunnistaminen ja hoito Kleefstra-oireyhtymässä

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Kleefstra-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen häiriö, joka liittyy EHMT1-mutaatioihin ja useisiin psykiatrisiin tai käyttäytymiseen liittyviin ongelmiin, kuten katatoniaan. Tässä tapausselostuksessa 17-vuotiaan Kleefstra-oireyhtymää sairastavan pojan katatonia hoidettiin onnistuneesti säännöllisellä loratsepaamilla, mikä korostaa paremman tunnistamisen ja hoidon tarvetta.

Lue lisää open_in_new