arrow_back العودة إلى الموجز الرئيسية
مقال علمي 🇬🇧 مرتبط مباشرة بـ KS

التعرّف على الكتاتونيا وعلاجها في متلازمة Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

متلازمة Kleefstra اضطراب وراثي نادر للغاية مرتبط بطفرات EHMT1 وبمشكلات نفسية أو سلوكية متعددة، بما في ذلك الكتاتونيا. يعرض هذا التقرير حالة ذكر يبلغ 17 عامًا مصابًا بمتلازمة Kleefstra عولجت الكتاتونيا لديه بنجاح باستخدام lorazepam وفق جدول منتظم، مما يبرز الحاجة إلى تحسين التعرّف والعلاج.

اقرأ المزيد open_in_new