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Kleefstra Syndrome में कैटाटोनिया की पहचान और उपचार

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis

calendar_today Sep 30, 2025

Kleefstra syndrome EHMT1 mutations से जुड़ा एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जिसमें कैटाटोनिया सहित कई मनोरोग या व्यवहार संबंधी समस्याएँ हो सकती हैं। यह केस Kleefstra syndrome वाले 17 वर्षीय पुरुष का है, जिसके कैटाटोनिया का निर्धारित lorazepam से सफल उपचार हुआ, और बेहतर पहचान व उपचार की आवश्यकता को रेखांकित करता है।