arrow_back Späť na prehľad Domov
Vedecký článok 🇬🇧 Priamo súvisiace s KS

Rozpoznávanie a liečba katatónie pri syndróme Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Syndróm Kleefstra je mimoriadne zriedkavá genetická porucha spojená s mutáciami EHMT1 a viacerými psychiatrickými alebo behaviorálnymi problémami vrátane katatónie. Táto kazuistika opisuje 17-ročného muža so syndrómom Kleefstra, ktorého katatónia bola úspešne liečená pravidelne podávaným lorazepamom, a zdôrazňuje potrebu lepšieho rozpoznávania a liečby.

Čítať viac open_in_new