arrow_back Назад до стрічки
Головна
Наукова стаття 🇬🇧 Безпосередньо пов’язано з KS

Розпізнавання та лікування кататонії при синдромі Kleefstra

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Синдром Kleefstra — надзвичайно рідкісний генетичний розлад, пов’язаний із мутаціями EHMT1 та численними психіатричними або поведінковими проблемами, зокрема кататонією. У цьому випадку описано 17-річного хлопця із синдромом Kleefstra, кататонію якого успішно лікували плановим lorazepam, що підкреслює потребу в кращому розпізнаванні та лікуванні.

Читати далі open_in_new