arrow_back ఫీడ్‌కు తిరిగి వెళ్లు
హోమ్
శాస్త్రీయ వ్యాసం 🇬🇧 నేరుగా KS కు సంబంధించినది

Kleefstra Syndrome లో కటటోనియాను గుర్తించడం మరియు చికిత్స చేయడం

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Kleefstra syndrome అనేది EHMT1 మ్యూటేషన్లు మరియు కటటోనియా సహా పలు మానసిక లేదా ప్రవర్తనా సమస్యలతో అనుసంధానమైన అత్యంత అరుదైన జన్యు రుగ్మత. ఈ కేసు, Kleefstra syndrome ఉన్న 17 ఏళ్ల పురుషుడిలో కటటోనియా షెడ్యూల్ చేసిన lorazepam తో విజయవంతంగా చికిత్స చేయబడినట్లు నివేదిస్తుంది.

మరింత చదవండి open_in_new