arrow_back ஊட்டத்திற்குத் திரும்பு
முகப்பு
அறிவியல் கட்டுரை 🇬🇧 நேரடியாக KS தொடர்புடையது

Kleefstra Syndrome இல் கேட்டடோனியாவை அடையாளம் காணுதல் மற்றும் சிகிச்சையளித்தல்

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis
calendar_today Sep 30, 2025

Kleefstra syndrome என்பது EHMT1 மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய மிக அரிய மரபணுக் கோளாறு; இதில் கேட்டடோனியா உட்பட பல மனநல அல்லது நடத்தைச் சிக்கல்கள் காணப்படலாம். Kleefstra syndrome கொண்ட 17 வயது ஆண் ஒருவரின் கேட்டடோனியா திட்டமிட்ட lorazepam மூலம் வெற்றிகரமாக சிகிச்சையளிக்கப்பட்டதாக இந்த வழக்கு அறிக்கை கூறுகிறது; மேம்பட்ட அடையாளம் காணலும் சிகிச்சையும் அவசியம் என்பதை வலியுறுத்துகிறது.

மேலும் படிக்க open_in_new