arrow_back Vissza a hírfolyamhoz Kezdőlap
Tudományos cikk 🇬🇧 Megemlíti a KS-t

A szülői értékek feltárása a ritka genetikai idegrendszeri fejlődési rendellenességekkel kapcsolatos egészségügyi döntéshozatalban: kvalitatív tanulmány irányelvek kidolgozásának támogatására

person Mirthe J. Klein Haneveld, et al.
calendar_today Jul 13, 2026

Egy 2026-os tanulmány a Journal of Intellectual Disability Research folyóiratban azt vizsgálta, hogyan hoznak egészségügyi döntéseket ritka genetikai idegrendszeri fejlődési rendellenességgel — köztük Kleefstra syndrome-mal — élő emberek szülei. A szülők az előnyök és terhek egyensúlyát, az egyenlő és hozzáférhető ellátást, megélt szakértelmük elismerését és az egyén autonómiájának támogatását hangsúlyozták. Az eredmények célja, hogy a klinikai irányelvek családközpontúbbak legyenek.

Tovább olvasás open_in_new