বৈজ্ঞানিক নিবন্ধ 🇬🇧 সরাসরি KS-সম্পর্কিত

Kleefstra syndrome-এ ক্যাটাটোনিয়া শনাক্তকরণ ও চিকিৎসা

person Miriam Vail, Jonathan Newgren, Isabelle Bindseil, Danielle Stutzman, Elizabeth Margolis

calendar_today Sep 30, 2025

Kleefstra syndrome হলো EHMT1 মিউটেশনের সঙ্গে যুক্ত একটি অত্যন্ত বিরল জেনেটিক ব্যাধি, যার সঙ্গে ক্যাটাটোনিয়াসহ নানা মানসিক বা আচরণগত সমস্যা দেখা যায়। এই কেসে Kleefstra syndrome-এ আক্রান্ত ১৭ বছর বয়সী এক পুরুষের ক্যাটাটোনিয়া নির্ধারিত lorazepam দিয়ে সফলভাবে চিকিৎসা করা হয়েছে, যা উন্নত শনাক্তকরণ ও চিকিৎসার প্রয়োজনীয়তা তুলে ধরে।