研究 🇪🇸 提及 KS

西班牙：患病却没有诊断的影响：“没有什么比不知道自己得了什么病更糟糕”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

这篇西班牙新闻文章描述了许多罕见病家庭面临的漫长“诊断奥德赛”，包括基因组检测、表型编码、Galicia 的多学科罕见病单元以及 Spain UDP。报道称，Spain UDP 对已受理病例的诊断率为 47.6%，并提到一个与 Kleefstra 综合征相关的病例。

阅读更多 open_in_new

阅读其他语言版本