arrow_back Terug naar feed
Home
Onderzoek 🇪🇸 Vermeldt KS

Spanje: De impact van ziek zijn zonder diagnose: “Er is niets erger dan niet weten wat je hebt”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Dit Spaanse nieuwsartikel beschrijft de lange “diagnostische odyssee” waarmee veel gezinnen met zeldzame ziekten te maken krijgen, waaronder genomische tests, fenotypecodering, multidisciplinaire eenheden voor zeldzame ziekten in Galicia en Spain UDP. Het meldt dat Spain UDP 47,6% van de geaccepteerde gevallen diagnosticeert en noemt een geval gerelateerd aan Kleefstra-syndroom.

Lees meer open_in_new