arrow_back Späť na prehľad
Domov
Výskum 🇪🇸 Spomína KS

Španielsko: Vplyv choroby bez diagnózy: „Nie je nič horšie, než nevedieť, čo vám je“

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Tento španielsky spravodajský článok opisuje dlhú „diagnostickú odyseu“, ktorej čelia mnohé rodiny so zriedkavými ochoreniami, vrátane genomického testovania, kódovania fenotypu, multidisciplinárnych jednotiek pre zriedkavé ochorenia v Galicii a Spain UDP. Uvádza, že Spain UDP diagnostikuje 47,6 % prijatých prípadov, a spomína prípad súvisiaci so syndrómom Kleefstra.

Čítať viac open_in_new