arrow_back Natrag na feed
Početna
Istraživanje 🇪🇸 Spominje KS

Španjolska: Utjecaj bolesti bez dijagnoze: „Nema ništa gore od toga da ne znate što imate”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Ovaj španjolski novinski članak opisuje dugu „dijagnostičku odiseju” s kojom se suočavaju mnoge obitelji s rijetkim bolestima, uključujući genomsko testiranje, fenotipsko kodiranje, multidisciplinarne jedinice za rijetke bolesti u Galiciji i Spain UDP. Navodi da Spain UDP dijagnosticira 47,6% prihvaćenih slučajeva i spominje slučaj povezan sa sindromom Kleefstra.

Čitaj dalje open_in_new