پژوهش
🇪🇸
به KS اشاره می‌کند
اسپانیا: تأثیر بیمار بودن بدون تشخیص: «هیچ‌چیز بدتر از این نیست که ندانید چه دارید»
person
Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today
Sep 6, 2026
این مقاله خبری اسپانیایی «اودیسه تشخیصی» طولانی بسیاری از خانواده‌های درگیر بیماری‌های نادر را توصیف می‌کند، از جمله آزمایش ژنومیک، کدگذاری فنوتیپ، واحدهای چندرشته‌ای بیماری‌های نادر در Galicia و Spain UDP. گزارش می‌دهد که Spain UDP برای 47.6٪ از موارد پذیرفته‌شده تشخیص می‌دهد و به موردی مرتبط با Kleefstra syndrome اشاره می‌کند.
بیشتر بخوانید open_in_newبه زبان دیگری بخوانید
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית