arrow_back Tilbake til feed
Hjem
Forskning 🇪🇸 Nevner KS

Spania: Konsekvensene av å være syk uten en diagnose: «Det finnes ikke noe verre enn å ikke vite hva du har»

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Denne spanske nyhetsartikkelen beskriver den lange «diagnostiske odysseen» mange familier med sjeldne sykdommer møter, inkludert genomtesting, fenotypekoding, tverrfaglige enheter for sjeldne sykdommer i Galicia og Spain UDP. Den oppgir at Spain UDP diagnostiserer 47,6 % av godkjente tilfeller og nevner en sak relatert til Kleefstra syndrome.

Les mer open_in_new