arrow_back חזרה לפיד
דף הבית
מחקר 🇪🇸 מזכיר KS

Spain: ההשפעה של להיות חולה ללא אבחנה: "אין דבר גרוע יותר מלא לדעת מה יש לך"

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

כתבת חדשות ספרדית זו מתארת את ה"אודיסיאה האבחונית" הארוכה שעוברות משפחות רבות עם מחלות נדירות, כולל בדיקות גנומיות, קידוד פנוטיפי, יחידות רב־תחומיות למחלות נדירות ב-Galicia ו-Spain UDP. מדווח כי Spain UDP מאבחנת 47.6% מהמקרים שהתקבלו ומזכירה מקרה הקשור לתסמונת Kleefstra.

קרא עוד open_in_new