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Forschung 🇪🇸 Erwähnt KS

Spanien: Die Auswirkungen, krank zu sein ohne Diagnose: „Es gibt nichts Schlimmeres, als nicht zu wissen, was man hat“

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Dieser spanische Nachrichtenartikel beschreibt die lange „diagnostische Odyssee“ vieler Familien mit seltenen Erkrankungen, einschließlich Genomtests, Phänotyp-Codierung, multidisziplinären Einheiten für seltene Erkrankungen in Galicia und Spain UDP. Er berichtet, dass Spain UDP 47,6 % der angenommenen Fälle diagnostiziert, und erwähnt einen Fall im Zusammenhang mit dem Kleefstra-Syndrom.

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