arrow_back Akışa dön
Ana sayfa
Araştırma 🇪🇸 KS’den bahsediyor

İspanya: Tanı almadan hasta olmanın etkisi: “Neyiniz olduğunu bilmemekten daha kötü bir şey yok”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Bu İspanyol haber makalesi, birçok nadir hastalık ailesinin karşılaştığı uzun “tanı yolculuğunu” anlatıyor; genomik testler, fenotip kodlaması, Galicia’daki multidisipliner nadir hastalık birimleri ve Spain UDP dahil. Spain UDP’nin kabul edilen vakaların %47,6’sına tanı koyduğunu bildiriyor ve Kleefstra sendromuyla ilgili bir vakadan bahsediyor.

Devamını oku open_in_new