arrow_back Înapoi la flux
Acasă
Cercetare 🇪🇸 Menționează KS

Spania: Impactul de a fi bolnav fără diagnostic: „Nu există nimic mai rău decât să nu știi ce ai”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Acest articol de știri spaniol descrie lunga „odisee diagnostică” cu care se confruntă multe familii afectate de boli rare, inclusiv testarea genomică, codificarea fenotipului, unitățile multidisciplinare pentru boli rare din Galicia și Spain UDP. Relatează că Spain UDP diagnostichează 47,6% dintre cazurile acceptate și menționează un caz legat de sindromul Kleefstra.

Citește mai mult open_in_new