arrow_back Tornar al fil
Inici
Recerca 🇪🇸 Esmenta KS

Espanya: L’impacte d’estar malalt sense diagnòstic: «No hi ha res pitjor que no saber què tens»

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Aquest article de notícies espanyol descriu la llarga «odissea diagnòstica» que afronten moltes famílies amb malalties rares, incloent proves genòmiques, codificació del fenotip, unitats multidisciplinàries de malalties rares a Galicia i Spain UDP. Informa que Spain UDP diagnostica el 47,6% dels casos acceptats i esmenta un cas relacionat amb la síndrome de Kleefstra.

Llegir més open_in_new