arrow_back Назад на фид
Почетна
Истраживање 🇪🇸 Pominje KS

Španija: Uticaj bolesti bez dijagnoze: „Nema ničeg goreg nego ne znati šta vam je”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Ovaj španski novinski članak opisuje dugu „dijagnostičku odiseju” sa kojom se suočavaju mnoge porodice obolelih od retkih bolesti, uključujući genomsko testiranje, kodiranje fenotipa, multidisciplinarne jedinice za retke bolesti u Galicia i Spain UDP. Navodi da Spain UDP dijagnostikuje 47,6% prihvaćenih slučajeva i pominje slučaj povezan sa Kleefstra sindromom.

Прочитај више open_in_new