arrow_back Πίσω στη ροή
Αρχική
Έρευνα 🇪🇸 Αναφέρει το KS

Ισπανία: Ο αντίκτυπος του να είσαι άρρωστος χωρίς διάγνωση: «Δεν υπάρχει τίποτα χειρότερο από το να μην ξέρεις τι έχεις»

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Αυτό το ισπανικό άρθρο ειδήσεων περιγράφει τη μακρά «διαγνωστική οδύσσεια» που αντιμετωπίζουν πολλές οικογένειες με σπάνιες νόσους, συμπεριλαμβανομένων γονιδιωματικών εξετάσεων, κωδικοποίησης φαινοτύπου, πολυεπιστημονικών μονάδων σπάνιων νόσων στη Galicia και του Spain UDP. Αναφέρει ότι το Spain UDP διαγιγνώσκει το 47,6% των αποδεκτών περιπτώσεων και μνημονεύει περίπτωση σχετική με το σύνδρομο Kleefstra.

Διαβάστε περισσότερα open_in_new