연구
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KS 언급
스페인: 진단 없이 아픈 것이 미치는 영향: “자신에게 무엇이 있는지 모르는 것보다 더 나쁜 것은 없다”
person
Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
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Sep 6, 2026
이 스페인 뉴스 기사는 많은 희귀질환 가족들이 겪는 긴 ‘진단 오디세이’를 다루며, 유전체 검사, 표현형 코딩, Galicia의 다학제 희귀질환 유닛, Spain UDP를 포함한다. Spain UDP가 접수 사례의 47.6%를 진단한다고 보도하며 Kleefstra 증후군 관련 사례를 언급한다.
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