arrow_back Tillbaka till flödet
Hem
Forskning 🇪🇸 Nämner KS

Spanien: Effekten av att vara sjuk utan diagnos: ”Det finns inget värre än att inte veta vad man har”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Denna spanska nyhetsartikel beskriver den långa ”diagnostiska odyssé” som många familjer med sällsynta sjukdomar möter, inklusive genomisk testning, fenotypkodning, multidisciplinära enheter för sällsynta sjukdomar i Galicia och Spain UDP. Den rapporterar att Spain UDP diagnostiserar 47,6 % av accepterade fall och nämner ett fall relaterat till Kleefstra syndrom.

Läs mer open_in_new