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España: El impacto de estar enfermo sin diagnóstico: «No hay nada peor que no saber lo que tienes»
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Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
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Sep 6, 2026
Este artículo de noticias español describe la larga «odisea diagnóstica» que enfrentan muchas familias con enfermedades raras, incluidas las pruebas genómicas, la codificación de fenotipos, las unidades multidisciplinares de enfermedades raras en Galicia y Spain UDP. Informa que Spain UDP diagnostica el 47,6 % de los casos aceptados y menciona un caso relacionado con el síndrome de Kleefstra.
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