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Espanha: O impacto de estar doente sem diagnóstico: “Não há nada pior do que não saber o que se tem”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

Este artigo espanhol descreve a longa “odisseia diagnóstica” enfrentada por muitas famílias com doenças raras, incluindo testes genômicos, codificação de fenótipos, unidades multidisciplinares de doenças raras na Galicia e Spain UDP. Informa que Spain UDP diagnostica 47,6% dos casos aceitos e menciona um caso relacionado à síndrome de Kleefstra.

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