शोध 🇪🇸 KS का उल्लेख

Spain: बिना निदान के बीमार होने का प्रभाव: “आपको क्या है, यह न जानने से बुरा कुछ नहीं”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

यह Spanish समाचार लेख कई दुर्लभ-रोग परिवारों की लंबी “diagnostic odyssey” का वर्णन करता है, जिसमें genomic testing, phenotype coding, Galicia में multidisciplinary rare-disease units और Spain UDP शामिल हैं। इसमें बताया गया है कि Spain UDP स्वीकृत मामलों में 47.6% का निदान करता है और Kleefstra syndrome से जुड़े एक मामले का उल्लेख है।