تحقیق 🇪🇸 KS کا ذکر

Spain: تشخیص کے بغیر بیمار ہونے کا اثر: “اس سے بدتر کچھ نہیں کہ آپ کو معلوم نہ ہو کہ آپ کو کیا ہے”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

یہ Spanish خبر نایاب بیماریوں والے بہت سے خاندانوں کی طویل “تشخیصی آزمائش” بیان کرتی ہے، جس میں genomic testing، phenotype coding، Galicia میں multidisciplinary rare-disease units، اور Spain UDP شامل ہیں۔ اس کے مطابق Spain UDP منظور شدہ کیسز میں 47.6% کی تشخیص کرتا ہے اور Kleefstra syndrome سے متعلق ایک کیس کا ذکر ہے۔