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Spagna: L’impatto di essere malati senza una diagnosi: “Non c’è niente di peggio che non sapere cosa si ha”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

Questo articolo di notizie spagnolo descrive la lunga “odissea diagnostica” affrontata da molte famiglie con malattie rare, inclusi test genomici, codifica del fenotipo, unità multidisciplinari per malattie rare in Galicia e Spain UDP. Riporta che Spain UDP diagnostica il 47,6% dei casi accettati e menziona un caso legato alla sindrome di Kleefstra.

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