Penelitian
🇪🇸
Menyebut KS
Spanyol: Dampak sakit tanpa diagnosis: “Tidak ada yang lebih buruk daripada tidak mengetahui apa yang Anda derita”
person
Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today
Sep 6, 2026
Artikel berita Spanyol ini menggambarkan “pengembaraan diagnostik” panjang yang dihadapi banyak keluarga dengan penyakit langka, termasuk pengujian genomik, pengodean fenotipe, unit penyakit langka multidisiplin di Galicia, dan Spain UDP. Dilaporkan bahwa Spain UDP mendiagnosis 47,6% kasus yang diterima dan menyebut kasus terkait sindrom Kleefstra.
Baca selengkapnya open_in_newBaca dalam bahasa lain
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית