研究
🇪🇸
KSに言及
Spain: 診断のないまま病気でいることの影響：「自分が何を患っているのかわからないことほどつらいことはない」
person
Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
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Sep 6, 2026
このスペインのニュース記事は、多くの希少疾患の家族が直面する長い「診断の旅」について、ゲノム検査、表現型コーディング、Galiciaの多職種による希少疾患ユニット、Spain UDPを含めて説明している。Spain UDPが受け入れた症例の47.6%を診断していることを報告し、Kleefstra症候群に関連する症例にも言及している。
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