Výzkum 🇪🇸 Zmiňuje KS

Spain: Dopad nemoci bez diagnózy: „Není nic horšího než nevědět, co vám je“

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

Tento španělský zpravodajský článek popisuje dlouhou „diagnostickou odyseu“, které čelí mnoho rodin se vzácnými onemocněními, včetně genomického testování, kódování fenotypu, multidisciplinárních jednotek pro vzácná onemocnění v Galicia a Spain UDP. Uvádí, že Spain UDP diagnostikuje 47,6 % přijatých případů, a zmiňuje případ související se syndromem Kleefstra.

Číst více open_in_new

Číst v jiném jazyce

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית