arrow_back Takaisin syötteeseen
Etusivu
Tutkimus 🇪🇸 Mainitsee KS

Espanja: Sairaana ilman diagnoosia olemisen vaikutus: ”Mikään ei ole pahempaa kuin se, ettei tiedä, mikä sinulla on”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Tämä espanjalainen uutisartikkeli kuvaa pitkää ”diagnostista odysseiaa”, jonka monet harvinaissairauksia sairastavien perheet kohtaavat, mukaan lukien genomitestaus, fenotyyppikoodaus, moniammatilliset harvinaissairauksien yksiköt Galiciassa ja Spain UDP. Siinä kerrotaan, että Spain UDP diagnosoi 47,6 % hyväksytyistä tapauksista, ja mainitaan Kleefstra-oireyhtymään liittyvä tapaus.

Lue lisää open_in_new