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Espagne : L’impact d’être malade sans diagnostic : « Il n’y a rien de pire que de ne pas savoir ce que l’on a »

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

Cet article de presse espagnol décrit la longue « odyssée diagnostique » vécue par de nombreuses familles touchées par des maladies rares, avec tests génomiques, codage phénotypique, unités multidisciplinaires pour maladies rares en Galicia et Spain UDP. Il indique que Spain UDP diagnostique 47,6 % des cas acceptés et mentionne un cas lié au syndrome de Kleefstra.

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