arrow_back Powrót do kanału
Strona główna
Badania 🇪🇸 Wspomina o KS

Hiszpania: Wpływ chorowania bez diagnozy: „Nie ma nic gorszego niż niewiedza, co ci dolega”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Hiszpański artykuł opisuje długą „odyseję diagnostyczną” wielu rodzin dotkniętych chorobami rzadkimi, w tym badania genomowe, kodowanie fenotypu, wielodyscyplinarne jednostki chorób rzadkich w Galicji oraz Spain UDP. Podaje, że Spain UDP diagnozuje 47,6% przyjętych przypadków i wspomina przypadek związany z zespołem Kleefstra.

Czytaj więcej open_in_new