Kutatás 🇪🇸 Megemlíti a KS-t

Spanyolország: A diagnózis nélküli betegség hatása: „Nincs rosszabb annál, mint nem tudni, mi bajod van”

person Cinthya Martínez Lorenzo, La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

Ez a spanyol hírcikk bemutatja a sok ritka betegségben érintett család által megélt hosszú „diagnosztikai odüsszeiát”, beleértve a genomi tesztelést, a fenotípus-kódolást, a galíciai multidiszciplináris ritkabetegség-egységeket és a Spain UDP-t. Beszámol arról, hogy a Spain UDP az elfogadott esetek 47,6%-át diagnosztizálja, és említ egy Kleefstra-szindrómához kapcsolódó esetet.

Tovább olvasás open_in_new

Olvasd más nyelven

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית