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Spain：María Vanesa患病，多年就医后仍未确诊
person
Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today
Sep 6, 2026
这篇西班牙新闻文章讲述了María Vanesa多年寻求诊断的经历，以及在没有诊断的情况下承受严重症状对生活的影响。文章介绍了Galicia和Spain UDP的罕见病诊断路径，包括表型编码、外显子组/基因组检测和国际数据共享。Kleefstra syndrome和EHMT1作为项目工作的示例被提及。
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