קהילה
🇪🇸
מזכיר את KS
ספרד: María Vanesa חולה ועדיין ללא אבחנה לאחר שנים של תורים רפואיים
person
Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today
Sep 6, 2026
כתבת חדשות מספרד על מסע האבחון רב-השנים של María Vanesa ועל ההשפעה של חיים עם תסמינים חמורים ללא אבחנה. היא מסבירה מסלולי אבחון למחלות נדירות ב-Galicia וב-Spain UDP, כולל קידוד פנוטיפי, בדיקות אקסום/גנום ושיתוף נתונים בינלאומי. תסמונת Kleefstra ו-EHMT1 מוזכרים כדוגמה מעבודת התוכנית.
קרא עוד open_in_newקרא בשפה אחרת
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית