Społeczność
🇪🇸
Wspomina KS
Hiszpania: María Vanesa jest chora i po latach wizyt lekarskich nadal nie ma diagnozy
person
Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today
Sep 6, 2026
Hiszpański artykuł o trwającej latami odysei diagnostycznej María Vanesa i wpływie życia z poważnymi objawami bez diagnozy. Wyjaśnia ścieżki diagnostyczne chorób rzadkich w Galicia i Spain UDP, w tym kodowanie fenotypu, badania eksomu/genomu oraz międzynarodową wymianę danych. Kleefstra syndrome i EHMT1 wspomniano jako przykład z prac programu.
Czytaj więcej open_in_newCzytaj w innym języku
English
Català
Dansk
Deutsch
Eesti
Español
Filipino
Français
Hrvatski
Indonesia
Italiano
Latviešu
Lietuvių
Magyar
Nederlands
Norsk
Polski
Português
Română
Slovenčina
Slovenščina
Suomi
Svenska
Tiếng Việt
Türkçe
Íslenska
Čeština
Ελληνικά
Български
Русский
Српски
اردو
العربية
فارسی
हिन्दी
ไทย
中文
日本語
한국어
עברית