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Espanha: María Vanesa está doente e continua sem diagnóstico após anos de consultas médicas

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

Artigo de notícias espanhol sobre a odisseia diagnóstica de María Vanesa ao longo de anos e o impacto de viver com sintomas graves sem diagnóstico. Explica percursos de diagnóstico de doenças raras na Galícia e no Spain UDP, incluindo codificação fenotípica, testes de exoma/genoma e partilha internacional de dados. A síndrome de Kleefstra e EHMT1 são mencionados como exemplo do trabalho do programa.

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