arrow_back กลับไปยังฟีด
หน้าแรก
ชุมชน 🇪🇸 กล่าวถึง KS

สเปน: María Vanesa ป่วยและยังไม่ได้รับการวินิจฉัยหลังพบแพทย์มาหลายปี

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

บทความข่าวสเปนเกี่ยวกับเส้นทางการวินิจฉัยที่ยาวนานหลายปีของ María Vanesa และผลกระทบจากการอยู่กับอาการรุนแรงโดยไม่มีการวินิจฉัย อธิบายแนวทางวินิจฉัยโรคหายากใน Galicia และ Spain UDP รวมถึงการเข้ารหัสฟีโนไทป์ การตรวจ exome/genome และการแบ่งปันข้อมูลระหว่างประเทศ กล่าวถึง Kleefstra syndrome และ EHMT1 เป็นตัวอย่างจากงานของโครงการ

อ่านเพิ่มเติม open_in_new