arrow_back Înapoi la flux
Acasă
Comunitate 🇪🇸 Menționează KS

Spania: María Vanesa este bolnavă și încă nediagnosticată după ani de consultații medicale

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Articol de presă spaniol despre odiseea diagnostică de ani de zile a María Vanesa și impactul vieții cu simptome grave fără un diagnostic. Explică traseele de diagnostic pentru boli rare în Galicia și Spain UDP, inclusiv codificarea fenotipului, testarea exomului/genomului și schimbul internațional de date. Sindromul Kleefstra și EHMT1 sunt menționate ca exemplu din activitatea programului.

Citește mai mult open_in_new