Comunitat 🇪🇸 Esmenta KS

Espanya: María Vanesa està malalta i encara no té diagnòstic després d’anys de visites mèdiques

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

Article de notícies espanyol sobre l’odissea diagnòstica de María Vanesa durant anys i l’impacte de viure amb símptomes greus sense diagnòstic. Explica les vies de diagnòstic de malalties rares a Galicia i el Spain UDP, incloent-hi codificació fenotípica, proves d’exoma/genoma i intercanvi internacional de dades. S’esmenten la síndrome de Kleefstra i EHMT1 com a exemple del treball del programa.

Llegir més open_in_new

Llegir en un altre idioma

English Català Dansk Deutsch Eesti Español Filipino Français Hrvatski Indonesia Italiano Latviešu Lietuvių Magyar Nederlands Norsk Polski Português Română Slovenčina Slovenščina Suomi Svenska Tiếng Việt Türkçe Íslenska Čeština Ελληνικά Български Русский Српски اردو العربية فارسی हिन्दी ไทย 中文日本語 한국어 עברית