کمیونٹی 🇪🇸 KS کا ذکر

اسپین: María Vanesa برسوں کی طبی ملاقاتوں کے بعد بھی بیمار ہیں اور اب تک تشخیص نہیں ہو سکی

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

María Vanesa کے برسوں پر محیط تشخیصی سفر اور بغیر تشخیص کے سنگین علامات کے ساتھ زندگی کے اثرات پر ہسپانوی خبر۔ اس میں Galicia اور Spain UDP میں نایاب بیماریوں کی تشخیصی راہوں، phenotype coding، exome/genome testing اور بین الاقوامی ڈیٹا شیئرنگ کی وضاحت ہے۔ Kleefstra syndrome اور EHMT1 کو پروگرام کے کام کی مثال کے طور پر ذکر کیا گیا ہے۔