arrow_back Takaisin syötteeseen
Etusivu
Yhteisö 🇪🇸 Mainitsee KS

Espanja: María Vanesa on sairas ja yhä ilman diagnoosia vuosien lääkärikäyntien jälkeen

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Espanjalainen uutisartikkeli María Vanesan vuosia kestäneestä diagnoosiodysseiasta ja vakavien oireiden kanssa ilman diagnoosia elämisen vaikutuksista. Siinä selitetään harvinaissairauksien diagnostiikkapolkuja Galiciassa ja Spain UDP:ssä, kuten fenotyyppikoodausta, eksomi-/genomitestausta ja kansainvälistä tiedonjakoa. Kleefstra syndrome ja EHMT1 mainitaan esimerkkinä ohjelmatyöstä.

Lue lisää open_in_new