arrow_back Zpět na přehled
Domů
Komunita 🇪🇸 Zmiňuje KS

Španělsko: María Vanesa je nemocná a ani po letech lékařských vyšetření stále nemá diagnózu

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Španělský článek o mnohaleté diagnostické odyseji María Vanesa a dopadu života se závažnými příznaky bez diagnózy. Vysvětluje diagnostické postupy u vzácných onemocnění v Galicii a Spain UDP, včetně kódování fenotypu, testování exomu/genomu a mezinárodního sdílení dat. Jako příklad z práce programu jsou zmíněny Kleefstra syndrome a EHMT1.

Číst více open_in_new