arrow_back Atgal į srautą
Pradžia
Bendruomenė 🇪🇸 Minimas KS

Ispanija: María Vanesa serga ir po daugelio metų vizitų pas gydytojus vis dar neturi diagnozės

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

Ispanijos naujienų straipsnis apie María Vanesa metų metus trunkančią diagnostikos kelionę ir gyvenimo su rimtais simptomais be diagnozės poveikį. Jame aiškinami retų ligų diagnostikos keliai Galicijoje ir Spain UDP, įskaitant fenotipo kodavimą, egzomo / genomo tyrimus ir tarptautinį dalijimąsi duomenimis. Kaip programos darbo pavyzdys minimi Kleefstra sindromas ir EHMT1.

Skaityti daugiau open_in_new