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KSに言及
スペイン：María Vanesaは何年も通院しているが、病気でいまだ診断がついていない
person
Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today
Sep 6, 2026
María Vanesaの何年にもわたる診断までの道のりと、深刻な症状を抱えながら診断がつかない生活の影響についてのスペインのニュース記事。GaliciaとSpain UDPにおける希少疾患の診断経路（表現型コーディング、エクソーム／ゲノム検査、国際的なデータ共有を含む）を説明している。プログラムの事例としてKleefstra syndromeとEHMT1に言及。
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