arrow_back بازگشت به فید
خانه
انجمن 🇪🇸 به KS اشاره می‌کند

اسپانیا: María Vanesa پس از سال‌ها مراجعه پزشکی بیمار است و هنوز تشخیص داده نشده است

person Cinthya Martínez، La Voz de la Salud / La Voz de Galicia
calendar_today Sep 6, 2026

مقاله‌ای خبری اسپانیایی درباره مسیر چندساله تشخیص María Vanesa و تأثیر زندگی با علائم جدی بدون تشخیص. مسیرهای تشخیص بیماری‌های نادر در Galicia و Spain UDP، از جمله کدگذاری فنوتیپ، آزمایش اگزوم/ژنوم و اشتراک‌گذاری بین‌المللی داده‌ها را توضیح می‌دهد. Kleefstra syndrome و EHMT1 به‌عنوان نمونه‌ای از کار برنامه ذکر شده‌اند.

بیشتر بخوانید open_in_new