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Spain: María Vanesa बीमार हैं और वर्षों की चिकित्सकीय मुलाकातों के बाद भी उनका निदान नहीं हुआ है

person Cinthya Martínez, La Voz de la Salud / La Voz de Galicia

calendar_today Sep 6, 2026

María Vanesa की वर्षों लंबी निदान-यात्रा और बिना निदान के गंभीर लक्षणों के साथ जीने के प्रभाव पर Spanish समाचार लेख। इसमें Galicia और Spain UDP में दुर्लभ-रोग निदान मार्गों की व्याख्या है, जिसमें phenotype coding, exome/genome testing और अंतरराष्ट्रीय data sharing शामिल हैं। कार्यक्रम कार्य के उदाहरण के रूप में Kleefstra syndrome और EHMT1 का उल्लेख है।